Badania genetyczne w profilaktyce nowotworów

Co czwarta osoba chora na raka okazuje się nosicielem mutacji genowej, która stanowi o jej predyspozycji do rozwoju danego rodzaju nowotworu. Precyzyjne badania genetyczne dają możliwość poznania tego ryzyka odpowiednio wcześnie, co z kolei pozwala na podjęcie działań profilaktycznych. Na obecnym etapie rozwoju biologii molekularnej za pomocą jednego testu można sprawdzić nawet kilka tysięcy potencjalnych zmian. Nie ma znaczenia, kiedy zdecydujemy się na jego wykonanie, ponieważ wynik, tak jak nasze DNA, jest niezmienny

AGATA LEGAN

Ludzki genom składa się z ponad 20 tysięcy genów. Informacje zawarte w sekwencji naszego DNA decydują nie tylko o kolorze oczu czy włosów, lecz także o podatności na rozwój wielu chorób, w tym nowotworów złośliwych. Szacuje się, że każdy człowiek jest nosicielem ok. 10 mutacji, które mogą warunkować wystąpienie u niego jednej lub kilku z ponad siedmiu tysięcy chorób genetycznych. Przyczyn raka może być dużo, wadliwe geny podnoszą jednak ryzyko zapadalności na niego nawet o kilkanaście razy! Badania genetyczne wykonuje się zazwyczaj w ramach profilaktyki antyrakowej u osób, które nie wykazują żadnych objawów choroby nowotworowej, a także u tych, które zachorowały. Zdobyta dzięki tym testom wiedza o rodzaju posiadanych mutacji pomaga lepiej dobrać formę terapii. Ponadto można określić nie tylko konkretne geny odpowiedzialne za ewentualny rozwój nowotworów dziedzicznych, lecz także niepokojące zmiany w tych genach, które kontrolują takie procesy jak wzrost komórek czy naprawa uszkodzonego DNA. Ich obecność zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia raka, nawet jeśli nie ma się ku temu innych pokoleniowych skłonności. Dokładna analiza i zdiagnozowanie profilu genowego pacjenta często pozwala uprzedzić chorobę i od razu zastosować odpowiedni rodzaj prewencji antyrakowej, np. ustalić częstotliwość koniecznych obserwacji onkologicznych, których zazwyczaj nie prowadzi się u osób zdrowych.

UWAGA:

Wynik badania genetycznego danej osoby dostarcza istotnych informacji pozostałym członkom jej rodziny, ale nosicielstwo mutacji skorelowanej z rozwojem nowotworu nie musi od razu oznaczać zachorowania. W większości przypadków da się to ryzyko zredukować do minimum, np. poprzez zdrowy tryb życia, zmiany w diecie czy niektórych nawykach

Wskazania do badania

Ten rodzaj testów nowotworowych (i nie tylko, ponieważ wykonanie niektórych paneli pozwala też określić ryzyko rozwoju wielu innych chorób) może wykonać każdy, w każdym wieku, jednak w niektórych przypadkach są one szczególnie zalecane:

  • gdy w rodzinie na raka chorują osoby młode, tj. przed 50. rokiem życia,
  • gdy u jednej osoby z rodziny występuje wiele rodzajów nowotworów, gdy rak pojawia się w obu organach występujących parami, np. obustronny rak piersi,gdy rak występuje wieloogniskowo (tzn. ma co najmniej dwa ogniska), gdy konkretny typ nowotworu występuje u bliskich krewnych, np. u matki i córek,
  • gdy nowotwór występuje w wielu kolejnych pokoleniach w danej rodzinie,
  • gdy w rodzinie pojawiają się nowotwory bardzo rzadkie, np. retinoblastoma, czerniak oka, rak nadnercza, rak dwunastnicy itp.,
  • gdy w rodzinie występują nowotwory nietypowe, np. rak piersi u mężczyzn,
  • gdy w rodzinie występują nowotwory powiązane z wadą genetyczną, np. guz Wilmsa.

 

Materiał genetyczny (DNA) do badania uzyskuje się z komórek krwi lub z wymazu z jamy ustnej (próbka śliny). Ważne, aby wybrać zaufany, sprawdzony i profesjonalny ośrodek naukowo-diagnostyczny. O tym, co konkretnie będzie badane, decyduje wybór danego panelu z oferty laboratorium: od takiego, który skupia się na mutacjach (zmianach w sekwencji) i polimorfizmach (różnych odmianach) genów odpowiedzialnych za konkretny rodzaj nowotworów (np. skóry – 39 genów, trzustki – 20 genów, żołądka – 14 genów itd.), aż po szerzej zakrojoną analizę obejmującą np. 70, 97, 127 czy nawet 170 genów. Wybór tych genów jest oparty o najnowsze dane i rekomendacje światowych towarzystw onkologicznych i genetycznych, które są bardzo precyzyjne, np. medycyna dysponuje obecnie testami na co najmniej pięć genów podwyższonego ryzyka zachorowania na raka prostaty, które są charakterystyczne dla polskiej populacji!

Informacja, a co potem? 

Otrzymujemy wynik badania genetycznego i co dalej? Przede wszystkim nie należy nadmiernie się niepokoić ani próbować samodzielnie interpretować wyniku. Niektóre ze zmian nie mają żadnego efektu na zdrowie, nawet nie każda mutacja musi być od razu groźna dla życia. Wynik powinniśmy omówić z genetykiem lub innym uprawnionym do tego lekarzem, który na jego podstawie przedstawi nie tylko ewentualne prawdopodobieństwo rozwoju konkretnej choroby onkologicznej, lecz przede wszystkim opracuje plan profilaktyczny. Jest to o tyle ważne, że nawet po poznaniu indywidualnych mutacji, wciąż nie ma pewności, w jakim stopniu będą one wchodzić w zależności z tzw. czynnikami zewnętrznymi, czyli np. dietą, stresem, jakością snu, używkami, aktywnością fizyczną, ekspozycją na zanieczyszczenie czy promieniowanie UV. Zdecydowana większość chorób nowotworowych jest bowiem efektem współdziałania genów i środowiska, w którym przebywamy, oraz naszych codziennych nawyków. Jest to o tyle pocieszające, że zmieniając styl życia, możemy mieć wpływ na zminimalizowanie ryzyka zachorowania, nawet jeśli mamy niezbyt korzystną pulę genową. Jeśli okaże się, że mamy mutację genów BRCA1 i BRCA2, odpowiedzialnych za zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika, w ramach profilaktyki zaleca się rezygnację z antykoncepcji hormonalnej do 35. roku życia oraz rozważenie wprowadzenia leczenia hormonalnego po tym okresie. Szacuje się, że u kobiet z mutacją BRCA1 już rok karmienia piersią obniża ryzyko raka piersi o połowę. W niektórych przypadkach wskazane jest przeprowadzenie profilaktycznej mastektomii piersi lub usunięcie jajników i jajowodów.

Z kolei w przypadku mutacji genów, które mogą prowadzić do wystąpienia raka jelita grubego, czyli MMR, APC i MUTYH, wskazana jest np. dieta bogata w błonnik i szczególna troska o nabłonek jelitowy polegająca m.in. na suplementacji wybranych probiotyków. Jeśli w rodzinie występuje tzw. zespół Lyncha (nosicielstwo mutacji MSH1 i MSH2), już od 25. roku życia zaleca się przeprowadzanie kolonoskopii co dwa lata, a u osób z ryzykiem FAB (rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego) można profilaktycznie usunąć jelito grube, co według szacunków wydłuża życie średnio o 15 lat.

Zostaw komentarz

Witryna wykorzystuje Akismet, aby ograniczyć spam. Dowiedz się więcej jak przetwarzane są dane komentarzy.